Liebe Patienten, liebe Eltern,
wir möchten Ihnen leicht verständliche und zuverlässige Informationen zu immunologischen Erkrankungen vermitteln. Viele diese Erkrankungen sind sehr selten und die Betreuung gehört in die Hand eines erfahrenen Spezialisten. Wir möchten deshalb eine Orientierung bieten, an wen Sie sich im deutschen Sprachraum wenden können.
Der menschliche Organismus muss sich ständig gegen Krankheitserreger (Viren, Bakterien, Pilze) wehren. Diese Aufgabe übernimmt das Immunsystem. Immundefekte sind Erkrankungen, bei denen die notwendige Infektabwehr fehlt oder nicht ausreichend ist. Man unterscheidet primäre und sekundäre Immundefekte: primäre Immundefekte sind angeboren, sekundäre Immundefekte haben eine andere Ursache, wie zum Beispiel eine Infektion mit dem HI-Virus (AIDS). In der Schweiz leiden mehr als 1200 Kinder und Erwachsene an einem primären angeborenen Immundefekt. Daraus ergeben sich für die Betroffenen häufig bedeutende soziale, schulische und berufliche Einschränkungen.
Die angeborenen Immundefekte sind eine Gruppe von seltenen genetischen Erkrankungen, die lebensbedrohlich sein können. Sie sind charakterisiert durch eine Fehlfunktion oder durch ein teilweises oder komplettes Fehlen des Immunsystems. Sie betreffen ungefähr 1/5000 Geburten. Einige Formen manifestieren sich erst im Jugend- oder sogar Erwachsenenalter.
Patienten mit primären Immundefekten leiden gehäuft an akuten, mehr oder weniger schweren Infektionen und manchmal an Autoimmunerkrankungen. Es kann zu starken Schwankungen im Gesundheitszustand kommen mit häufig unvorhersehbarem Aufflammen der Infektionen.
Die Therapie hängt von der Art des Immundefekts ab. Sie soll den Patienten stabilisieren und ihm soweit wie möglich normale Lebensbedingungen verschaffen. Wenn die Diagnose früh gestellt wird, trägt die Behandlung dazu bei, die Prognose zu verbessern.
Folgende Haupttherapiemöglichkeiten stehen zur Verfügung:
- Antibiotika (Mittel gegen bakterielle Infektionen), Antimykotika (Mittel gegen Pilzinfektionen) und Virostatika (Mittel gegen virale Infektionen). Diese Medikamente müssen bei manchen Erkrankungen dauerhaft zur Vorbeugung von Infekten eingenommen werden. Im Falle einer akuten Infektion muss bei Patienten mit Immundefekt das entsprechende Medikament häufig im Spital über die Vene (intravenös) gegeben werden, da eine Therapie mit Tabletten oder Saft (per os) alleine nicht ausreichend ist.
- Regelmässige Gabe von intravenösen oder subkutanen (werden unter die Haut gespritzt) Immunglobulinen
- Wachstumsfaktoren für die Bildung von Fresszellen (G-CSF; Granulocyte-colony stimulating factor).
Diese Therapieformen sind eine wichtige Unterstützung des Organismus bei Immundefekt, können aber die jeweils zugrunde liegende Krankheit nicht dauerhaft heilen. Die einzige Möglichkeit für eine dauerhafte Heilung ist die Knochenmarktransplantation oder die Transplantation von Stammzellen aus dem Blut. Sie wird bei einer Untergruppe von schweren Immundefekten durchgeführt, wenn der Immundefekt so schwer ist, dass das Kind ohne Transplantation nicht überleben kann, oder bei etwas weniger schweren Immundefekten wenn andere Therapiemöglichkeiten versagen. Eine neue Behandlungsform ist die Gentherapie, bei der die Funktion des defekten Gens durch das Einfügen eines intakten Gens in die Erbsubstanz (DNA) wiederhergestellt wird. Diese Therapie befindet sich derzeit noch im Experimentalstadium, hat aber erste Erfolge gezeigt beim schweren kombinierten Immundefekt (SCID) und bei der septischen Granulomatose. Diese Therapie ist derzeit Patienten vorbehalten, bei denen alle anderen Therapiemassnahmen versagt haben und die aufgrund ihrer Erkrankung nur mit einer Knochenmarktransplantation geheilt werden könnten, aber keinen passenden Knochenmarkspender haben. Die Gentherapie der septischen Granulomatose wird derzeit in der Schweiz für Kinder im Kinderspital Zürich und für Erwachsene in Kooperation an der Universitätsklinik Frankfurt in Deutschland angeboten.